Top.Mail.Ru
Loading...
Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.192

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) – группа заболеваний, наследующихся по аутосомно-рецессивному типу, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Нарушение синтеза кортизола стимулирует продукцию гормона АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников. При этом накапливается 17-ОН-прогестерон - предшественник кортизола. Избыток 17-ОН-прогестерона превращается в андрогены (мужские половые гормоны). Это приводит к вирилизации наружных половых органов у плода женского пола - рождается девочка с ложным женским гермафродитизмом. У мальчиков гиперандрогения определяет преждевременное появление вторичных половых признаков (синдром преждевременного полового развития).

В зависимости от клиники выделяют следующие формы заболевания:

- Сольтеряющая

- Простая вирильная

- Скрытая

- Неклассическая с поздним дебютом.

 

В 90% случаев ВГКГ наблюдают дефект 21-гидроксилазы, который может быть обусловлен различными мутациями гена CYP21, кодирующего данный фермент. При частичном дефиците этого фермента развивается простая (вирильная) форма заболевания. При значительном дефиците 21-гидроксилазы гиперплазированная кора надпочечников не синтезирует кортизол и альдостерон в необходимых количествах. при этом развивается наиболее тяжелая сольтерящая форма. Неклассическая форма 21-гидроксилазной недостаточности проявляется в пре- и пубертатном возрасте в виде адренархе, умеренного гирсутизма и нарушения менструального цикла у девочек. У женщин со скрытой формой заболевания единственным симптомом может быть бесплодие или невынашивание беременности.

Подготовка к исследованию: нет 

 

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

22 470 руб

Срок исполнения

26 дней

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

22 470 руб

Срок исполнения

26 дней

Корзина

Итого

<ПредСлед>
Июль 
ПнВтСрЧтПтСбВс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
28293031