Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Профиль включает в себя:
- Кариотип, анализ экспертного уровня( М/Ж);
- Скрининг на наследственные заболевания "Экспертный" ( М/Ж);
- Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (М/Ж);
- Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов (Ж).
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.