Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Этот комплексный клинический тест состоит из нескольких независимых клинически апробированных технологий:
• Полное секвенирование экзома - кодирующие участки всех генов человека.
• Около 13 000 дополнительных регионов в некодирующих и регуляторных областях с известными патогенными вариантами.
• Все гены митохондриального генома.
• Вариации числа копий генов (CNV) с повышенной точностью (ХМА экзонного уровня).
• Точки разрыва в таргетных регионах.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием генома:
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV);
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации различного размера;
Варианты в митохондриальном геноме с детекцией гетероплазмии >5%;
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
• Исследование первой линии при необходимости дифференциальной диагностики среди гетерогенной группы наследственных заболеваний (клинически схожей), при неспецифических сочетаниях врожденных пороков развития, при наличии которых затруднен выбор таргетного исследования;
• Исследование второй линии, при отрицательном результате прочих методов диагностики;
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.