Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (60 показателей) для лиц старше 3-х лет
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.
Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.
Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.
Показатели: маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой /ксантуреновой кислот
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.