Органические кислоты в моче - скрининговое выявление лабораторных признаков наследственных болезней обмена у новорожденных и детей до 3-х лет (40 показателей)
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 23.407
Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.
Исследование рекомендовано для диагностики органических ацидурий, также называемых органическими ацидемиями, которые представляют собой группу врожденных нарушений обмена веществ, характеризующихся дефектами катаболизма аминокислот, углеводов или жирных кислот. Эти нарушения приводят к накоплению токсичных органических кислот и их производных в биологических жидкостях, вызывая метаболический ацидоз и мультисистемные поражения.
Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.
Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.
Исследование включает показатели:
- Молочная кислота (лактат, Е270)
- Пировиноградная кислота
- 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
- Лимонная кислота (цитрат, Е330)
- Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
- Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
- 3-Гидроксимасляная кислота
- Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
- 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
- Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
- 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
- 3-Метилкротонилглицин
- пара-Гидроксифенилмолочная кислота
- пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
- Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
- Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
- 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
- Пиколиновая кислота
- Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
- Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
- Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
- 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
- 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
- Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
- 2-Кетоизовалериановая кислота
- Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
- Себациновая кислота (декандиовая кислота)
- Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
- Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
- 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
- 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
- Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
- Метилмалоновая кислота
- Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
- 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
- Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
- N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
- Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
- 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
орто-Гидроксифенилуксусная кислота
Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.
Исследование рекомендовано для диагностики органических ацидурий, также называемых органическими ацидемиями, которые представляют собой группу врожденных нарушений обмена веществ, характеризующихся дефектами катаболизма аминокислот, углеводов или жирных кислот. Эти нарушения приводят к накоплению токсичных органических кислот и их производных в биологических жидкостях, вызывая метаболический ацидоз и мультисистемные поражения.
Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.
Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.
Исследование включает показатели:
- Молочная кислота (лактат, Е270)
- Пировиноградная кислота
- 2-Кетоглутаровая кислота (2-оксоглутаровая кислота)
- Лимонная кислота (цитрат, Е330)
- Фумаровая кислота (болетовая кислота, E297)
- Янтарная кислота (сукциновая кислота, сукцинат, Е363)
- 3-Гидроксимасляная кислота
- Малоновая кислота (пропандиовая кислота)
- 2-Гидрокси-3-метилбутановая кислота (2-гидроксиизовалериановая кислота)
- Изовалерилглицин (N-изопентаноилглицин)
- 3-Метилглутаровая кислота (3-метилпентандиоевая кислота)
- 3-Метилкротонилглицин
- пара-Гидроксифенилмолочная кислота
- пара-Гидроксифенилпировиноградная кислота
- Гомогентизиновая кислота (2,5-дигидроксифенилуксусная кислота, мелановая кислота)
- Миндальная кислота (фенилгликолевая кислота)
- 3-Фенилмолочная кислота (2-гидрокси-3-фенилпропионовая кислота)
- Пиколиновая кислота
- Глицериновая кислота (2,3-дигидроксипропановая кислота)
- Щавелевая кислота (этандиовая, оксаловая кислота)
- Адипиновая кислота (гександиовая кислота, Е355)
- 3-Гидроксиизовалериановая кислота (3-гидрокси-3-метилбутановая кислота)
- 3-Гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол)
- Глутаровая кислота (пентандиовая кислота)
- 2-Кетоизовалериановая кислота
- Ксантуреновая кислота (8-гидроксикинуреновая кислота)
- Себациновая кислота (декандиовая кислота)
- Субериновая кислота (пробковая, октандиовая кислота)
- Этилмалоновая кислота (2-карбоксимасляная кислота)
- 4-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (2-кетоизокапроевая кислота)
- 3-Метил-2-оксовалерьяновая кислота (3-метил-2-оксопентановая кислота)
- Метилянтарная кислота (пиротартаровая кислота)
- Метилмалоновая кислота
- Оротовая кислота (пиримидин-4-карбоновая кислота)
- 2-Гидроксимасляная кислота (2-гидроксибутановая кислота)
- Пироглутаминовая кислота (5-оксопролин)
- N-Ацетил-L-аспартиковая кислота (N-ацетил-L-аспартат)
- Гиппуровая кислота (N-бензоилглицин)
- 3-Индолилуксусная кислота (гетероауксин)
орто-Гидроксифенилуксусная кислота
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос
