Top.Mail.Ru
Loading...
Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.164

Исследование проводится только для лиц мужского пола! 

 

Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является генетическим заболеванием, которое вызывает умственную отсталость, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может встречаться у лиц обоего пола, мужчины страдают этим заболеванием в 2 раза чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело. Большинство мужчин с синдромом ломкой X хромосомы имеют существенную задержку психомоторного развития переходящую в умственную отсталость. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушений интеллекта. Обращают на себя внимание особенности внешности: крупные уши, вытянутое лицо, нежная кожа, большие яички (макроорхидизм) в постпубертатном возрасте.

 

 

Метод исследования: Анализ статуса метилирования области первого экзона гена FMR1 с помощью амплификации множественных метил-чувствительных локусов.

 

Необходимо предоставить направление/выписки от врача.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

 

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

8 930 руб

Срок исполнения

19 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Чек-ап «Праздник без последствий»
Забота о печени — залог здоровья! Проверьте состояние главного фильтра организма, выявите возможные нарушения и начните новый год с легкостью. Специальная цена только сейчас!

Зачем сдавать:

Этот чекап направлен на комплексную оценку состояния печени, жёлчных путей и метаболизма, что особенно актуально после праздников, когда нагрузка на организм возрастает из-за употребления жирной пищи и алкоголя.

Кому рекомендуется:

  • Тем, кто планирует провести профилактическую диагностику до или после праздников.
  • Людям с повышенной утомляемостью, тяжестью в правом подреберье или проблемами пищеварения.
  • Тем, кто хочет выявить скрытые нарушения обмена веществ и снизить риски заболеваний печени и сердца.

Короткое описание каждого исследования:

  1. АЛТ (аланинаминотрансфераза)
    Показатель работы печени. Повышение указывает на повреждение клеток печени.

  2. АСТ (аспартатаминотрансфераза)
    Помогает оценить состояние печени и сердца.

  3. Щелочная фосфатаза
    Указывает на проблемы с жёлчными путями или костной тканью.

  4. Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ)
    Основной маркер застоя желчи. Также повышается при употреблении алкоголя.

  5. Лактатдегидрогеназа (ЛДГ)
    Отражает разрушение клеток организма, помогает выявить воспаления.

  6. Альфа-амилаза
    Показатель работы поджелудочной железы, помогает диагностировать панкреатит.

  7. Общий белок
    Суммарное содержание белков в крови, которые участвуют в иммунитете и обмене веществ.

  8. Альбумин
    Главный белок крови, поддерживает объем крови и транспортирует вещества.

  9. Триглицериды
    Жиры в крови, их уровень отражает риск атеросклероза и заболеваний сердца.

  10. Холестерин общий
    Общий показатель обмена жиров и состояния сосудов.

  11. Холестерин ЛПВП ("хороший" холестерин)
    Защищает сосуды от отложений атеросклеротических бляшек.

  12. Холестерин ЛПНП ("плохой" холестерин)
    Повышенный уровень связан с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

  13. Индекс атерогенности
    Показывает баланс между "хорошим" и "плохим" холестерином.

  14. Билирубин общий
    Оценивает функцию печени и жёлчных путей.

  15. Билирубин прямой
    Указывает на застой желчи и проблемы жёлчевыводящих путей.

  16. СОЭ (скорость оседания эритроцитов)
    Общий показатель воспалений и хронических заболеваний.

  17. Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой
    Оценивает общее состояние организма, выявляет воспалительные процессы и инфекции.



Этот чекап позволит получить полную картину работы печени и обменных процессов. Рекомендуется всем, кто заботится о своем здоровье, особенно в постпраздничный период.

left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

8 930 руб

Срок исполнения

19 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого