Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 19.166
Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру. За разработку этого метода Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии.
После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.
Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос