Top.Mail.Ru
Loading...
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.166

Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру. За разработку этого метода Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии.

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.

 

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

 

 

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

14 180 руб

Срок исполнения

34 дня

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Чек-ап «Праздник без последствий»
Забота о печени — залог здоровья! Проверьте состояние главного фильтра организма, выявите возможные нарушения и начните новый год с легкостью. Специальная цена только сейчас!

Зачем сдавать:

Этот чекап направлен на комплексную оценку состояния печени, жёлчных путей и метаболизма, что особенно актуально после праздников, когда нагрузка на организм возрастает из-за употребления жирной пищи и алкоголя.

Кому рекомендуется:

  • Тем, кто планирует провести профилактическую диагностику до или после праздников.
  • Людям с повышенной утомляемостью, тяжестью в правом подреберье или проблемами пищеварения.
  • Тем, кто хочет выявить скрытые нарушения обмена веществ и снизить риски заболеваний печени и сердца.

Короткое описание каждого исследования:

  1. АЛТ (аланинаминотрансфераза)
    Показатель работы печени. Повышение указывает на повреждение клеток печени.

  2. АСТ (аспартатаминотрансфераза)
    Помогает оценить состояние печени и сердца.

  3. Щелочная фосфатаза
    Указывает на проблемы с жёлчными путями или костной тканью.

  4. Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ)
    Основной маркер застоя желчи. Также повышается при употреблении алкоголя.

  5. Лактатдегидрогеназа (ЛДГ)
    Отражает разрушение клеток организма, помогает выявить воспаления.

  6. Альфа-амилаза
    Показатель работы поджелудочной железы, помогает диагностировать панкреатит.

  7. Общий белок
    Суммарное содержание белков в крови, которые участвуют в иммунитете и обмене веществ.

  8. Альбумин
    Главный белок крови, поддерживает объем крови и транспортирует вещества.

  9. Триглицериды
    Жиры в крови, их уровень отражает риск атеросклероза и заболеваний сердца.

  10. Холестерин общий
    Общий показатель обмена жиров и состояния сосудов.

  11. Холестерин ЛПВП ("хороший" холестерин)
    Защищает сосуды от отложений атеросклеротических бляшек.

  12. Холестерин ЛПНП ("плохой" холестерин)
    Повышенный уровень связан с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

  13. Индекс атерогенности
    Показывает баланс между "хорошим" и "плохим" холестерином.

  14. Билирубин общий
    Оценивает функцию печени и жёлчных путей.

  15. Билирубин прямой
    Указывает на застой желчи и проблемы жёлчевыводящих путей.

  16. СОЭ (скорость оседания эритроцитов)
    Общий показатель воспалений и хронических заболеваний.

  17. Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой
    Оценивает общее состояние организма, выявляет воспалительные процессы и инфекции.



Этот чекап позволит получить полную картину работы печени и обменных процессов. Рекомендуется всем, кто заботится о своем здоровье, особенно в постпраздничный период.

left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

14 180 руб

Срок исполнения

34 дня

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого