Top.Mail.Ru
Loading...
Генетические факторы риска развития болезни Крона. Анализ наличия полиморфизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1/SLC22A4 и OCTN2/SLC22A5.
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.115

Анализ полиморфизмов, ассоциированных с риском развития болезни Крона, NOD2 (CARD15) — генетическое исследование факторов риска развития болезни Крона. Анализ наличия основных мутаций в генах NOD2(CARD15).

Ген CARD15
Ген CARD15 (иначе NOD2) кодирует выработку белка, содержащего домен активации каспазы и является членом суперсемейства Ced-4, регулирующего апоптоз. Взаимодействие мурамил-дипептида бактериальной стенки с протеином CARD15 ведёт к активизации ядерного фактора каппа-B (NFKB), который играет ключевую роль в иммунном ответе, стимулируя и контролируя синтез провоспалительных цитокинов. Ген CARD15 имеет три полиморфных варианта: Arg702Trp, Gly908Arg, c.3020insC, — все они связаны с повышенным риском заболевания.

Болезнь Крона — это многофакторное заболевание, характеризующееся хроническим поражением желудочно-кишечного тракта воспалительного характера. Чаще поражаются отделы подвздошной и прямой кишки, хотя может быть поражение любой части желудочно-кишечного тракта. Порядка 35% случаев связаны с вовлечением в патологический процесс только подвздошной кишки (илеит), 45% — вовлечение как подвздошной, так и толстой кишки (илеоколит), 20% — вовлечение только толстого кишечника (гранулематозный колит). Клинически болезнь проявляется болью в животе, диареей, лихорадкой, анемией и метаболическими нарушениями, бывают ректальные кровотечения.

Генетическое обследование не требует специальной подготовки. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.

Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.

Рацион и приём лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.

  • определение прогноза тяжести заболевания и риска возникновения осложнений при имеющемся диагнозе болезни Крона у пациента; 
  • прогностическое обследование родственников пациентов с диагнозом болезни Крона; 
  • дифференциальная диагностика с язвенным колитом. 

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

8 915 руб

Срок исполнения

21 день

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

8 915 руб

Срок исполнения

21 день

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого