Top.Mail.Ru
Loading...
Анализ кариотипа 1 пациента
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.116

Анализ кариотипа (одного человека) - цитогенетическое обследование, которое проводят с целью диагностики нарушений хромосомного набора человека. Тест оценивает количество и структуру хромосом человека для выявления аномалий.  Хромосомы представляют собой нитевидные структуры, находящиеся в ядре клетки и содержащие генетический код организма. Каждая хромосома содержит тысячи генов в определенном расположении. У человека 46 хромосом, разделенных попарно. Двадцать две пары присутствуют у обоих полов, а одна пара — половые хромосомы (XY у мужчин и XX у женщин).  Хромосомные аномалии включают в себя как количественные, так и структурные изменения. В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.  Кариотипирование – цитогенетический метод, с помощью которого можно диагностировать отклонения в структуре и числе хромосом. Эти нарушения могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни, и рождения больного ребенка..

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Кровь рекомендуется сдавать в состоянии сытости. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, гормоны и т.д. Накануне избегать переедания, физической нагрузки и эмоционального перенапряжения. За 2 недели до взятия, по согласованию с лечащим врачом, исключить приём антибиотиков. Сдавать не ранее, чем через 2 недели после перенесенных острых заболеваний или обострения хронических.

Подозрение на наличие хромосомных аномалий.
Бесплодие в браке.
Первичная аменорея.
Спонтанные выкидыши (два и более).
Неразвивающиеся беременности.
Случаи мёртворождения в семье.
Случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года).
Врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка.
Задержка умственного и/или физического развития ребёнка.
Нарушение половой дифференцировки у новорождённого.
Подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.).
Случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной.
Обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Противовирусные препараты могут привести к ложноотрицательному результату.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Оценку результатов генетического исследования проводит врач-специалист.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

46, XY - нормальный мужской;
46, XX - нормальный женский. Генетических отклонений не выявленно.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

5 930 руб

Срок исполнения

17 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Чек-ап «Праздник без последствий»
Забота о печени — залог здоровья! Проверьте состояние главного фильтра организма, выявите возможные нарушения и начните новый год с легкостью. Специальная цена только сейчас!

Зачем сдавать:

Этот чекап направлен на комплексную оценку состояния печени, жёлчных путей и метаболизма, что особенно актуально после праздников, когда нагрузка на организм возрастает из-за употребления жирной пищи и алкоголя.

Кому рекомендуется:

  • Тем, кто планирует провести профилактическую диагностику до или после праздников.
  • Людям с повышенной утомляемостью, тяжестью в правом подреберье или проблемами пищеварения.
  • Тем, кто хочет выявить скрытые нарушения обмена веществ и снизить риски заболеваний печени и сердца.

Короткое описание каждого исследования:

  1. АЛТ (аланинаминотрансфераза)
    Показатель работы печени. Повышение указывает на повреждение клеток печени.

  2. АСТ (аспартатаминотрансфераза)
    Помогает оценить состояние печени и сердца.

  3. Щелочная фосфатаза
    Указывает на проблемы с жёлчными путями или костной тканью.

  4. Гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ)
    Основной маркер застоя желчи. Также повышается при употреблении алкоголя.

  5. Лактатдегидрогеназа (ЛДГ)
    Отражает разрушение клеток организма, помогает выявить воспаления.

  6. Альфа-амилаза
    Показатель работы поджелудочной железы, помогает диагностировать панкреатит.

  7. Общий белок
    Суммарное содержание белков в крови, которые участвуют в иммунитете и обмене веществ.

  8. Альбумин
    Главный белок крови, поддерживает объем крови и транспортирует вещества.

  9. Триглицериды
    Жиры в крови, их уровень отражает риск атеросклероза и заболеваний сердца.

  10. Холестерин общий
    Общий показатель обмена жиров и состояния сосудов.

  11. Холестерин ЛПВП ("хороший" холестерин)
    Защищает сосуды от отложений атеросклеротических бляшек.

  12. Холестерин ЛПНП ("плохой" холестерин)
    Повышенный уровень связан с риском сердечно-сосудистых заболеваний.

  13. Индекс атерогенности
    Показывает баланс между "хорошим" и "плохим" холестерином.

  14. Билирубин общий
    Оценивает функцию печени и жёлчных путей.

  15. Билирубин прямой
    Указывает на застой желчи и проблемы жёлчевыводящих путей.

  16. СОЭ (скорость оседания эритроцитов)
    Общий показатель воспалений и хронических заболеваний.

  17. Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой
    Оценивает общее состояние организма, выявляет воспалительные процессы и инфекции.



Этот чекап позволит получить полную картину работы печени и обменных процессов. Рекомендуется всем, кто заботится о своем здоровье, особенно в постпраздничный период.

left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

5 930 руб

Срок исполнения

17 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого