Код: 19.205
Секвенирование одного клинически значимого гена - это тест для определения генетических вариантов во одном клинически значимом гене. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов в экзонах одного гена. При этом отсутствуют избыточные и клинически неинформативные данные, что упрощает интерпретацию и снижает стоимость исследования.
Виды генетических изменений, определяемых секвенированием одного клинически значимого гена:
Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах одного выбранного гена;
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При клиническом секвенировании экзома после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 5 до 15% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения причины заболевания составляет 15-40% в зависимости от заболевания.
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Цена
21 000 руб
Срок исполнения
68 дней
Забор крови
+195 руб
Итого
Мы ценим доверие каждого, кто выбирает лабораторию Медис, и хотим, чтобы первый опыт обращения был максимально приятным. Поэтому для всех новых пациентов действует специальное предложение — скидка 15% на все лабораторные исследования, кроме отдельных позиций.
Если вы еще ни разу не сдавали анализы в Медис, просто назовите промокод «Забота» при посещении пункта приёма анализов — и получите скидку в 15%.
Акция действует во всех пунктах лаборатории Медис.
Мы заботимся о вашем здоровье с первого визита — комфортно, точно и с вниманием к каждому пациенту.
Сдайте анализы и получите результат уже сегодня — без доплат
Только в лаборатории «Медис» вы можете сдать более 100 видов анализов и получить результат в течение 2–3 часов.
Без очередей. Без переплат. Без ожидания.
📍 Доступно только по адресу:
г. Уфа, ул. 50 лет СССР, 48/1
– Результаты готовы в день сдачи
– Экономите время перед визитом к врачу или медосмотром
– Удобно для срочной диагностики
– Обычно такие сроки невозможны — это уникальная акция
📞 Уточните доступность по телефону: 8 (347) 216-22-33
💬 Или напишите в чат на сайте или в соцсетях
– Приём без очередей
– Результаты — на e-mail или в личный кабинет
– Без дополнительной платы за срочность
– 100+ видов лабораторных исследований
Группа крови + резус фактор 02.202
⚠️Сроки действия акции ограничены, доступность анализов рекомендуем заранее уточнять по телефону или в чате сайта.
Цена
21 000 руб
Срок исполнения
68 дней
Забор крови
+195 руб
Итого
