Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС"
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 19.202
Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" включает анализ кодирующих последовательностей всех генов а также всех известных патогенных вариантов в некодирующих регионах генома и полное секвенирование митохондриального генома. Он позволяет одномоментно провести поиск патогенных вариантов, связанных практически со всеми известными моногенными заболеваниями.
Виды генетических изменений, определяемых полным секвенированием экзома "ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС":
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех генов;
- Более 13000 однонуклеотидных и мультинуклеотидных вариантов (SNV и MNV) в клинически значимых некодирующих областях генома;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов
- Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
- Полное секвенирование митохондриального генома.
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При полном секвенировании экзома "ЭКСПЕРТ" после секвенирования панелей генов дополнительно выявляются от 10 до 20% патогенных вариантов. Если тест выполнялся в качестве первой линии диагностики, вероятность обнаружения патогенных/вероятно патогенных вариантов составляет 20-45% в зависимости от заболевания.
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
- Исследование первой линии, когда нужно быстро поставить диагноз у пациентов с "широким фенотипом", когда нет специфических признаков какого либо заболевания или группы заболеваний при отсутствии четкой клинической гипотезы, для генетически гетерогенных заболеваний, когда выбор одной панели генов затруднителен.
- Исследование второй линии, когда другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы.
- В некоторых случаях рекомендуется проведение исследования пробанду и родителям с целью поиска генов с неизвестной клинической значимостью (GUS). При обнаружении общего патогенного варианта в таких генах можно рассматривать их как причину заболевания, при наличии дополнительной информации об этих генах и обнаруженных вариантах.
- Полное секвенирование экзома "ЭКСПЕРТ" в некоторых случаях может быть полезно для переанализа данных, когда может появиться информация о клинической значимости генов, которые ранее были классифицированы как гены с неизвестной клинической значимостью (GUS)
- Как исследование второй линии, когда не удалось выявить причину заболеваний таргетными методами или при секвенировании панелей генов.
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос