Код: 19.177
Панель "Нервно-мышечные заболевания" включает анализ 392 генов связанных с синдромами, связанными не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей. Также в панель включена группа нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями, что позволяет облегчить дифференциальный поиск. Распространенность нервно-мышечных заболеваний колеблется в диапазоне 2.4-33.8 на каждые 100 000 человек, а заболеваемость варьирует по разным данным от 1.16 до 19 на каждый миллион человек в год.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Нервно-мышечные заболевания":
Показания для назначения панели "Нервно-мышечные заболевания":
При заболеваниях, ключевыми симптомами которых являются мышечная слабость, атрофия, дистония, миотония, формирование контрактур, фасцикуляции и характеризующиеся не только нарушением функции скелетных мышц, но и патологией нейронов и проводящих путей, в том числе:
-изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
-врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
-метаболические миопатии
-спинальные мышечные атрофии
-миастении
-боковой амиотрофический склероз
-миотонии и периодический паралич
Метод исследования и его клиническая эффективность: Секвенирование нового поколения (NGS) со средним числом прочтений каждого участка генома не менее 70x (это означает, что каждый участок генома прочитывается в среднем не менее 70 раз для снижения влияния технических ошибок сиквенса на результаты исследования). При секвенировании генов, включенных в панель "Нервно-мышечные заболевания" , вероятность обнаружения причины заболевания составляет 20-45% .
Ограничения метода: Метод не выявляет генетические варианты в повторяющихся вариантах генома (гены, имеющие псевдогены, паралоги, сегментарные повторы). Точность метода, также снижена в сложных участках генома (GC богатые и poly-n участки).
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
Цена
41 290 руб
Срок исполнения
65 дней
Забор крови
+195 руб
Итого
Мы ценим доверие каждого, кто выбирает лабораторию Медис, и хотим, чтобы первый опыт обращения был максимально приятным. Поэтому для всех новых пациентов действует специальное предложение — скидка 15% на все лабораторные исследования, кроме отдельных позиций.
Если вы еще ни разу не сдавали анализы в Медис, просто назовите промокод «Забота» при посещении пункта приёма анализов — и получите скидку в 15%.
Акция действует во всех пунктах лаборатории Медис.
Мы заботимся о вашем здоровье с первого визита — комфортно, точно и с вниманием к каждому пациенту.
Сдайте анализы и получите результат уже сегодня — без доплат
Только в лаборатории «Медис» вы можете сдать более 100 видов анализов и получить результат в течение 2–3 часов.
Без очередей. Без переплат. Без ожидания.
📍 Доступно только по адресу:
г. Уфа, ул. 50 лет СССР, 48/1
– Результаты готовы в день сдачи
– Экономите время перед визитом к врачу или медосмотром
– Удобно для срочной диагностики
– Обычно такие сроки невозможны — это уникальная акция
📞 Уточните доступность по телефону: 8 (347) 216-22-33
💬 Или напишите в чат на сайте или в соцсетях
– Приём без очередей
– Результаты — на e-mail или в личный кабинет
– Без дополнительной платы за срочность
– 100+ видов лабораторных исследований
Группа крови + резус фактор 02.202
⚠️Сроки действия акции ограничены, доступность анализов рекомендуем заранее уточнять по телефону или в чате сайта.
Цена
41 290 руб
Срок исполнения
65 дней
Забор крови
+195 руб
Итого
