Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Панель "Наследственные заболевания почек" включает анализ 374 генов связанных с клинически и генетически гетерогенную группой заболеваний почек, которые характеризуются не только врожденными проявлениями, но могут манифестировать в первые годы жизни или во взрослом возрасте. До 30% врожденных аномалий ассоциированы с патологией мочевыделительной системы. Наследственные патологии почек могут иметь как структурные, так и функциональные проявления: аплазия или дисплазия почек, кистозные изменения, обструкция, мегауретер, гидронефроз, гематурия, протеинурия и другие изменения. Патология может быть изолированной или одним из признаков наследственного синдрома. Установление точной причины заболевания помогает определить прогноз для пациента и его родственников, определить риски повторения данного заболевания в семье, скорректировать схему лечения.
Панель "Наследственные заболевания почек " включает в себя такие заболевания и синдромы как:
- Поликистоз почек
- Синдром Альпорта
- Наследственный нефротический синдром
- Атипичный гемолитико-уремический синдром
- Синдром Барде-Бидля
- Гипофосфатазия
- Гломерулосклероз
- Нефронофтиз
- Синдром Альстрема
и другие заболевания со схожими проявлениями.
Виды генетических изменений, определяемых панелью "Наследственные заболевания почек":
- Однонуклеотидные и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
- Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;
Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);
Подготовка к исследованию: Не требуется
Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.