Top.Mail.Ru
Loading...
Панель "Факоматозы и наследственный рак"
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.178

Панель "Факоматозы и наследственный рак" включает анализ 155 генов связанных с факоматозами - группой наследственных, прогрессирующих заболеваний, характеризующихся сочетанным поражением кожи, глаз, нервной системы и внутренних органов. Развиваются в детском возрасте, иногда обнаруживаются при рождении. Важным симптомом факоматозов является наличие пигментных пятен на коже или сетчатке глаза. Кроме того в панель включены гены которые связаны с  повышенной вероятностью возникновения рака, а также достоверно ассоциированных с повышенным риском развития различных типов опухоли и с наследственными опухолевыми синдромами, такими как синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, синдром Пейтца-Егерса, наследственный диффузный рак желудка и т.д. Панель «Факоматозы и наследственный рак» наиболее полно охватывает список генов, мутации в которых определяют врожденную предрасположенность к развитию рака. Согласно статистике, 5-10% всех случаев рака носят наследственный характер и обусловлены наличием патогенных мутаций в генах, отвечающих за развитие опухоли. Информация о наличии таких мутаций у пациента может помочь врачу оценить риск развития заболевания, а также обсудить с пациентом меры по ранней диагностике или предотвращению образования опухоли.

Виды генетических изменений, определяемых панелью "Факоматозы и наследственный рак":

  • Однонуклеотидные  и мультинуклеотидные варианты (SNV и MNV) в экзонах всех клинически значимых генов;
  • Малые вставки-делеции (in/del) до 50 пар нуклеотидов в экзонах всех клинически значимых генов;

Вариации числа копий генов (CNV), такие как делеции/микроделеции и дупликации/микродупликации среднего и крупного размера (с ограничениями);

 

Важно представить направление и выписки/заключения от врачей, которые потребуются для анализа данных исследования и составления заключения.

Не требуется

Диагностика с использованием панели «Факоматозы и наследственный рак» может быть рекомендована пациентам с подозрением на факоматоз или другое наследственное заболевание, ассоциированное с высоким риском развития рака (например, анемия Фанкони), а также пациентам, с подозрением на наследственный опухолевый синдром или наследственный рак в семье.

В результате исследования может быть получена информация о тысячах генетических вариантов, которые, как правило, являются непатогенными, даже если и находятся в клинически значимых генах. Для оценки патогенности каждого обнаруженного варианта используются специальные алгоритмы, которые позволяют выделить только варианты, которые с наибольшей вероятностью могут быть патогенными. Таких вариантов может быть от нескольких до нескольких десятков.  Если при заказе исследования пациент представил медицинскую документацию, то среди клинически значимых вариантов вариантов выбираются те, которые имеют отношение к фенотипу пациента. В заключение включаются только варианты, являющиеся патогенными и вероятно патогенными в соответствии с критериями ACMG или классифицированы таковыми в базе данных ClinVar и имеющие связь с фенотипом пациента.  К заключению прилагается файл со всеми обнаруженными вариантами. Однако, следует знать, что интерпретация данных секвенирования является непростой задачей, требующих специальных знаний. Только врач-генетик, прошедший специальную подготовку может дать правильную консультацию по результатам исследования.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

41 290 руб

Срок исполнения

65 дней

Забор крови

+195 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Акция «Забота с первого визита»

Мы ценим доверие каждого, кто выбирает лабораторию Медис, и хотим, чтобы первый опыт обращения был максимально приятным. Поэтому для всех новых пациентов действует специальное предложение — скидка 15% на все лабораторные исследования, кроме отдельных позиций.

Если вы еще ни разу не сдавали анализы в Медис, просто назовите промокод  «Забота» при посещении пункта приёма анализов — и получите скидку в 15%.

Акция действует во всех пунктах лаборатории Медис.

Мы заботимся о вашем здоровье с первого визита — комфортно, точно и с вниманием к каждому пациенту.

Быстрые анализы за 2-3 часа

Сдайте анализы и получите результат уже сегодня — без доплат

Только в лаборатории «Медис» вы можете сдать более 100 видов анализов и получить результат в течение 2–3 часов.
Без очередей. Без переплат. Без ожидания.

📍 Доступно только по адресу:
г. Уфа, ул. 50 лет СССР, 48/1


🕒 Почему это удобно:

– Результаты готовы в день сдачи
– Экономите время перед визитом к врачу или медосмотром
– Удобно для срочной диагностики
– Обычно такие сроки невозможны — это уникальная акция

📞 Уточните доступность по телефону: 8 (347) 216-22-33
💬 Или напишите в чат на сайте или в соцсетях


✅ Что входит в услугу:

– Приём без очередей
– Результаты — на e-mail или в личный кабинет
– Без дополнительной платы за срочность

– 100+ видов лабораторных исследований

 

🩸 1. Общий анализ крови

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой    01.103
  • СОЭ по Вестергрену    01.102
  • ОАК с лейкоцитарной формулой (капиллярная кровь)    01.114
  • СОЭ по Панченкову    01.112
  • ОАК с лейкоцитарной формулой + СОЭ    01.105

💧 2. Общий анализ мочи

  • Общий анализ мочи    01.201
  • Анализ мочи по Нечипоренко    01.205

💩 3. Анализы кала

  • Исследование кала на скрытую кровь    01.302
  • Анализ кала на яйца гельминтов и цисты простейших    01.303
  • Энтеробиоз    01.304

🦠 4. Мазки и микроскопия

  • Риноцитограмма    01.402
  • Микроскопия урогенитального мазка у мужчин    01.501
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин    01.503
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, уретра    01.504
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, цервикс    01.505
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, влагалище    01.506
  • Исследование волос на наличие патогенных грибов    01.704
  • Исследование соскобов кожи    01.703
  • Исследование соскоба с коньюктивы глаза    01.705
  • Микроскопическое исследование отделяемого слизистой оболочки зева    01.707
  • Демодекс    01.701

🧬 5. Группа крови

  • Группа крови + резус фактор    02.202


🧪 6. Коагулограмма

  • Протромбин + МНО    03.103
  • АЧТВ    03.104
  • Тромбиновое время    03.105
  • Фибриноген    03.106
  • Антитромбин III    03.107
  • Д-димер    03.108
  • РФМК    03.109

🧫 7. Биохимия крови

  • АЛТ    04.101
  • АСТ    04.102
  • Щелочная фосфатаза    04.104
  • ГГТ    04.105
  • ЛДГ    04.106
  • Альфа-амилаза    04.107
  • Креатинфосфокиназа    04.109
  • Амилаза панкреатическая    04.110
  • Триглицериды    04.201
  • Холестерин общий    04.202
  • Холестерин ЛПВП    04.203
  • Холестерин ЛПНП    04.204
  • Индекс атерогенности    04.207
  • Холестерин ЛПОНП    04.208
  • Мочевина    04.302
  • Мочевая кислота    04.303
  • Общий белок    04.304
  • Альбумин    04.305
  • Креатинин    04.308
  • С-реактивный белок ультрачувствительный    04.404
  • Антистрептолизин-О (АСЛО)    04.402
  • Ревматоидный фактор    04.403
  • С-реактивный белок    04.405
  • Витамин В12    04.501
  • Трансферрин    04.502
  • Общая железосвязывающая способность (ОЖСС)    04.503
  • Фолиевая кислота    04.504
  • Ферритин    04.505
  • Латентная железосвязывающая способность (ЛЖСС)    04.506
  • Витамин D    04.508
  • Коэффициент насыщения трансферрина железом    04.509
  • Билирубин общий    04.601
  • Билирубин прямой    04.602
  • Билирубин непрямой    04.603
  • Гомоцистеин    04.701
  • Креатинкиназа МВ    04.702
  • Глюкоза    04.801
  • Гликозилированный гемоглобин    04.802
  • Магний    04.901
  • Фосфор    04.902
  • Железо сывороточное    04.903
  • Кальций    04.904
  • Кальций ионизированный    04.905
  • Водно-солевой обмен (К, Na, Cl)    04.906
  • Медь    04.907
  • Цинк    04.908

🧴 8. Биохимия мочи

  • Глюкоза (моча)    05.101
  • Диастаза (моча)    05.103
  • Белок общий (моча)    05.104
  • Кальций (моча)    05.105
  • Креатинин (моча)    05.106
  • Глюкоза (моча)    05.202
  • Магний (моча)    05.205
  • Мочевина (моча)    05.207
  • Мочевая кислота (моча)    05.208
  • Фосфор (моча)    05.209
  • Минутный диурез (моча)    05.216
  • Клубочковая фильтрация (моча)    05.217
  • Канальцевая реобсорбция (моча)    05.218

🧠 9. Гормоны

  • Тиреотропный гормон (ТТГ)    06.101
  • Т4 свободный    06.102
  • Т3 свободный    06.103
  • Антитела к тирерглобулину (Анти-ТГ)    06.104
  • Антитела к тиреоидной пероксидазе (Анти-ТПО)    06.105
  • Т3 общий    06.109
  • Пролактин    06.201
  • Прогестерон    06.202
  • Фоликулостимулирующий гормон (ФСГ)    06.203
  • Лютеинизирующий гормон (ЛГ)    06.204
  • Эстрадиол    06.205
  • Тестостерон общий    06.206
  • Тестостерон свободный    06.207
  • Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДГЭА-С)    06.208
  • Хорионический гонадотропин (ХГЧ)    06.209
  • Глобулин, связывающий половой гормон (ГСПГ)    06.212
  • Антимюллеров гормон (АМГ)    06.213
  • Гидрокартизон (кортизол)    06.302
  • Инсулин    06.501
  • Паратиреоидный гормон (паратгормон)    06.601

🧬 10. Онкомаркеры

  • Альфа-фетопротеин (АФП)    07.101
  • Раково-эмбриональный антиген (РЭА)    07.103
  • СА-125    07.104
  • СА 15-3    07.105
  • СА 19-9    07.106
  • Простат-специфический антиген (ПСА) общий    07.109
  • Простат-специфический антиген (ПСА) свободный    07.110

🚫 11. Выявление наркотиков в моче 18.101


⚠️Сроки действия акции ограничены, доступность анализов рекомендуем заранее уточнять по телефону или в чате сайта.

left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

41 290 руб

Срок исполнения

65 дней

Забор крови

+195 руб

Корзина

Итого