НИПТ расширенный (трисомии 21,18,13+ анеуплоидии половых хромосом+ 19 редких хромосомных анеуплоидий)(без выявления микроделеций)
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 19.211
В данное исследование входят:
- Синдром Дауна (T21)
- Синдром Эдвардса (T18)
- Синдром Патау (T13)
- Определение пола
- Анеуплоидии по половым хромосомам:
- Синдром Тернера (45,X)
- Синдром Клайнфельтера (XXY)
- Синдром XYY
- Синдром XXX
- 19 редких хромосомных анеуплоидий
Аномалии, которые НИПТ не выявляет:
- Структурные хромосомные нарушения (химеризм, транслокации).
- Полиплоидии (триплоидия, тетраплоидия и др.).
- Сбалансированные транслокации, инверсии, кольцевые хромосомы.
- Однородительская дисомия (UPD).
- Моно- и полигенные заболевания.
Аномалии в областях с высокой дупликацией (центромеры, теломеры)
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос