Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 04.211
Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — моногенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, сопровождающееся значительным повышением уровня холестерина липопротеидов низкой плотности (ХС ЛНП) в крови и преждевременным развитием и прогрессирующим течением атеросклероза в достаточно молодом возрасте.
За возникновение СГХС с аутосомно- доминантным типом наследования ответственны мутации в генах LDLR, APOB и PCSK9.
Самая частая генетическая причина СГХС – мутация в гене рецептора липопротеидов низкой плотности (LDLR).
Люди с семейной гиперхолестеринемией обычно имеют высокий общий холестерин и высокий ХС ЛНП с рождения. Рекомендуется родителям, имеющим семейную гиперхолестеринемию, обращаться к врачам для обследования своих детей до достижения ими 8ми летнего возраста. Чем раньше внедрить правильное питание и начать лечение, тем меньше будет риск развития атеросклероза и его осложнений в молодом возрасте.
Семейную гиперхолестеринемию можно заподозрить, когда в семье выявляются случаи раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний: если кто-то перенес инфаркт миокарда или инсульт в возрасте ранее 50–60 лет, это может быть следствием высокого уровня холестерина. В таких случаях рекомендуется определить показатели липидного профиля (общий холестерин, ЛПНП, ЛПВП и триглицериды) пациента и его кровных родственников.
Заподозрить наличие СГХС можно у следующих категорий пациентов:
с индивидуальным и/или семейным анамнезом гиперхолестеринемии:
- общий холестерин более 7,5 ммоль/л или ХС ЛПНП более 4,9 ммоль/л у взрослых;
- общий холестерин более 6,7 ммоль/л или ХС ЛПНП более 3,5 ммоль/л у детей;
с индивидуальным анамнезом раннего (у мужчин ранее 55 лет; у женщин ранее 60 лет) развития ССЗ атеросклеротического генеза;
с кожными/сухожильными ксантомами или периорбитальными ксантелазмами.
Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Патогенных вариантов в экзоне 4 гена LDLR обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 7 гена PCSK9 обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 9 гена LDLR обнаружено не было
Патогенных вариантов в экзоне 10 гена LDLR обнаружено не было
Патогенных вариантов в 26-ом экзоне гена APOB100 выявлено не
было
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос