Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности 9-13 недель)

Понижение уровня ПАПП-А:

- повышенный риск хромосомных аномалий плода. Синдром Дауна. Синдром Эдвардса. Синдром Корнелии де Ланге;
угроза выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
 

Повышение уровня ХГЧ:

- многоплодная беременность (уровень ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов);

- ранний токсикоз или гестоз;

- внутриутробная инфекция;

- сахарный диабет у беременной;

- пузырный занос;

- хорионэпителиома;

- патология плода на хромосомном уровне (например, при синдроме Дауна и других пороках развития);

- приём синтетического гестагена.

Причины повышения уровня ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A):

§  многоплодная беременность,

§  крупный плод и увеличенная масса плаценты,

§  низкое расположение плаценты.

Причины понижения уровня ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A):

§  синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (умственная отсталость, врожденный порок сердца, характерные черты лица и другие аномалии);

§  синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме (глубокая умственная отсталость, пороки сердца, аномалии строения черепа, низкое расположение ушей, дисплазия стоп и другие аномалии);

§  синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме (расщелина верхней губы и неба, полидактилия – лишние пальцы на руках или ногах, недоразвитие наружных половых органов, микроцефалия – уменьшенные размеры черепа и головного мозга, микрофтальмия – недоразвитие глаза, и другие аномалии);

§  синдром Корнелии де Ланге – генетическое заболевание с множественными врожденными пороками (задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, нарушения зрения, расщепление твердого неба и другие аномалии);

§  угроза выкидыша и раннего прерывания беременности;

§  фетоплацентарная недостаточность;

§  гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания).