По статистике, каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут передаваться из поколения в поколение и не вызывают клинических проявлений до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих обнаружению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка носителями мутации в одном и том же гене — вероятность наличия у него патологии составляет 25%.

Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов. В результате определяются как описанные патогенные и вероятно патогенные варианты, так и ранее неизвестныеde novo варианты классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные по формальным критериям ACMG.

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.

Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. Необходимые сведения можно получить с помощью скрининга на наследственные заболевания «Экспертный». В случае наличия патогенной мутации врач-генетик оценивает степень риска рождения ребенка с патологией, рассказывает о прогнозах и дает рекомендации по планированию беременности.

Скрининг «Экспертный» выявляет:

• Носительство аутосомно-рецессивных заболеваний.
• Носительство наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой.
• Доминантные мутации, характерные для наследственных болезней с поздней манифестацией.
• Мутации, связанные с онкологическими заболеваниями.

Исследование включает в себя анализ генетических вариантов клинически значимых генах, в том числе носительство спинальной мышечной атрофии (выявление делеции 7-8 экзонов гена SMN1).

Определяется широкий спектр наследственных заболеваний: тугоухость, наследственные нарушения обмена веществ (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, болезнь Гоше, мукополисахаридозы и др.), неврологические наследственные заболевания (нервно-мышечные, наследственные эпилепсии, умственная отсталость), наследственные болезни сердца и др.

С помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение (например, при болезни Вильсона-Коновалова). Но даже при отсутствии эффективного лечения информация о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбором работы и т.д.