Секвенирование по Сэнгеру - это стандартизированный метод исследования, применяющийся в генетических лабораториях по всему миру. За разработку этого метода Фредерик Сэнгер был удостоен Нобелевской премии.

После проведения клинического или полного секвенирования экзома, полногеномного секвенирования или генетических панелей необходимо провести подтверждение выявленных мутаций секвенированием по Сэнгеру. С помощью секвенирования по Сэнгеру кроме того определяется, присутствует ли выявленная мутация у родственников обследуемого.

Необходимо предоставить информацию о ранее выявленных мутациях у членов семьи (пробанда).