Top.Mail.Ru
Loading...
Скрининг на наследственные заболевания "Расширенный"
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Код: 19.171

Каждый человек является носителем наследственных заболеваний, однако проявляются они далеко не всегда. Если в брак вступают два носителя патогенных мутаций в одном и том же гене, вероятность рождения больного ребенка повышается. К счастью, на сегодняшний день есть возможность это предотвратить.

Расширенный скрининг на носительство включает определение вариантов в генах, связанных   с 857 наследственными  заболеваниями. В исследование включены варианты расположенные в кодирующих областях генов (экзоны, участки сплайсинга). 

Кроме того, в исследование включен анализ числа копий гена SMN1, включая скрытое носительство. Потеря участков или всего гена SMN1 на отцовской и материнской хромосомах приводит к рождению ребенка с тяжелым заболеванием – спинальной мышечной атрофией.

Профессиональные сообщества генетиков и акушеров-гинекологов рекомендуют проведение скрининга на носительство наследственных заболеваний всем супружеским парам, планирующим беременность.

Специальной подготовки не требуется.

  • супругам, планирующим беременность;
  • донорам половых клеток;

пациентам, имеющим клинические симптомы заболеваний, входящих в исследование.

В результате исследования вы получите информацию о патогенных вариантах, ассоциированных с исследованными заболеваниями.

*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

20 790 руб

Срок исполнения

35 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала

Цена

20 790 руб

Срок исполнения

35 дней

Забор крови

+190 руб

Корзина

Итого

<ПредСлед>
Июнь 
ПнВтСрЧтПтСбВс
      1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
30