Кариотипирование с выявлением аберраций
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Код: 19.118
Анализ кариотипа с абберациями — исследование количества хромосом и их структуры в большинстве клеток организма. Является расширенным вариантом кариотипирования. В ходе исследования могут быть выявлены изменения генома, которые возникли вследствие влияния факторов внешней среды: излучения, радиации.
Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х хромосома и одна Y хромосома (кариотип 46-ХY).
Кровь необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.
Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
- бесплодие в браке;
- первичная аменорея;
- спонтанные выкидыши (два и более);
- неразвивающиеся беременности;
- случаи мёртворождения в семье;
- случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
- врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
- задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
- нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
- подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
- случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
- обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).
Варианты заключений:
- 46, XY — нормальный мужской;
- 46, XX — нормальный женский.
Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.
В случае получения иного результата, консультация врача-генетика обязательна.
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.
Задать вопрос