Сдать анализ на Риск раннего развития рака молочной железы в Уфа быстро и дешево в

Ваш город:

Уфа

Вы находитесь в городе Уфа

От выбранного города зависят цены
и способы оплаты.
Оформить заказ
0 анализов / 0
Мой заказ
Очистить корзину

Описание анализа Риск раннего развития рака молочной железы в Уфа

Код: 19.101

Price: 3800 руб

Описание

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

 

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом  риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

  • курение;
  • стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
  • злоупотребление алкоголем;
  • пролиферативные заболевания молочной железы;
  • позднее наступление менопаузы;
  • поздние роды;
  • бесплодие;
  • первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
  • дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
  • лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
  • ионизирующее облучение.

Подготовка

Подготовки не требуется.

Показания

  • При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
  • При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
  • При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
  • При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
  • Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
  • При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
  • При появлении опухоли в раннем возрасте.
  • При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Интерпретация результатов

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

 

 

 

BRCA1

185delAG

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

4153delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

5382insC

N/N – популяционный риск

N/ins – высокий риск

3819delGTAAA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

3875delGTCT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

300 T > G

T/T – популяционный риск

T/G – высокий риск

2080delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

BRCA2

6174delT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск