Органические кислоты в моче - выявление функциональных метаболических изменений (63 показателя) для лиц старше 3-х лет
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов
Органические кислоты – продукты промежуточного метаболизма, отражающие состояние обмена углеводов, жиров, аминокислот и энергии.
Наследственные болезни обмена в основном манифестируют в раннем возрасте, внезапно, с быстрым развитием необратимых повреждений. Клиническая картина не всегда специфична и требует дифференциации с инфекционными и неврологическими заболеваниями, другими метаболическими нарушениями. Ключевой особенностью органических ацидурий является наличие характерных биохимических маркеров, обнаружение которых составляет основу лабораторной диагностики.
Анализ мочи на органические кислоты методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет выявить и количественно определить широкий спектр органических кислот, накапливающихся при нарушениях метаболизма. Исследование особенно важно в педиатрии для ранней диагностики наследственных метаболических заболеваний, так как своевременное выявление и лечение могут предотвратить развитие тяжелых осложнений и улучшить прогноз для ребенка.
Показатели: маркеры углеводного обмена; маркеры метаболизма в цикле трикарбоновых кислот (в цикле Кребса), энергообеспечения клеток, митохондриальной дисфункции, маркеры кетогенеза, дисрегуляции обмена углеводов и бета-окисления жирных кислот; маркеры метаболизма разветвленных аминокислот; маркеры метаболизма ароматических аминокислот (фенилаланина и тирозина); маркеры метаболизма триптофана; маркеры метаболизма щавелевой кислоты (оксалатов); маркеры достаточности витаминов; маркеры кофакторного метилирования; маркеры детоксикации и эндогенной интоксикации; маркеры интоксикации производными бензола; маркеры дисбиоза кишечника; соотношение квинолиновой /ксантуреновой кислот
• За 48 часов до сбора следует исключить из рациона: яблоки, виноград (изюм), груши, клюкву, киви, сливы, бананы, авокадо, ананас, свеклу, помидоры и соки из этих фруктов/овощей; эхинацею, грибы рейши, рибозу, добавку к пище Е409 (арабиногалактан),кофе, чай, алкоголь, пищевые добавки
• Питьевой режим стандартный. За 24 часа до сбора мочи исключить: физические и эмоциональные перегрузки; авиаперелеты; температурные воздействия (посещение бань и саун, переохлаждение и т. д.); нарушение режима «сон-бодрствование»; инструментальные медицинские обследования (УЗИ, рентген и др.) или процедуры (физиотерапия, массаж и др.).
• При подготовке к сбору мочи на фоне медикаментозной терапии прием или отмену лекарственных препаратов следует согласовывать с лечащим врачом.
• После пробуждения провести тщательный туалет наружных половых органов и области заднего прохода, промыв их под душем с мылом.
• При первом мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1-2 секунды мочеиспускания) выпустить в унитаз, затем, не прерывая мочеиспускания, подставить контейнер для сбора мочи.
• Собрать около 30-40 мл (1/2 - 2/3 контейнера) средней порции утренней мочи в транспортный контейнер. Собранный образец предназанчен для одного вида исследования. Транспортный контейнер с порцией мочи при температуре +2…+8°С доставить в медицинский офис в день сбора образца.
ВАЖНО: порция мочи должна быть утренней (самой первой после пробуждения).
*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.