Top.Mail.Ru
Loading...
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)
Описание
Подготовка к анализу
Показания
Интерпретация результатов

Номенклатура МЗ РФ (приказ №804н): A27.05.040

Код: 19.101

Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.

 

Общая информация об исследовании

Рак молочной железы и рак яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет, и чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.

Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.

В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.

Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом  риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.

Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.

Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.

Факторы риска развития рака молочной железы:

  • курение;
  • стресс (влияет на общее состояние организма, на иммунную систему, которая ответственна за борьбу с атипичными клетками);
  • злоупотребление алкоголем;
  • пролиферативные заболевания молочной железы;
  • позднее наступление менопаузы;
  • поздние роды;
  • бесплодие;
  • первичный рак яичников, эндометрия, колоректальный рак;
  • дефекты генов фолатного цикла (MTHFR);
  • лучевая терапия (значительно увеличивает риск, особенно у женщин моложе 30 лет);
  • ионизирующее облучение.

Подготовки не требуется.

  • При наличии рака молочной железы и яичников в семейном анамнезе (у родственников 1-й и 2-й степени родства, особенно если они заболели в раннем возрасте).
  • При двустороннем раке молочной железы у пациентки и/или ее родственников.
  • При раке груди и предстательной железы у мужчин в семейном анамнезе.
  • При множественных первичных опухолях в различных органах у пациентки и/или ее родственников.
  • Есди у двух и более родственников пациента были опухоли одной локализации, редкие формы рака.
  • При атипичных пролиферативных заболеваниях молочной железы.
  • При появлении опухоли в раннем возрасте.
  • При выявлении мутаций генов BRCA1 или BRCA2 у родственников.

Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.

Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.

 

 

 

BRCA1

185delAG

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

4153delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

5382insC

N/N – популяционный риск

N/ins – высокий риск

3819delGTAAA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

3875delGTCT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

300 T > G

T/T – популяционный риск

T/G – высокий риск

2080delA

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск

BRCA2

6174delT

N/N – популяционный риск

N/del – высокий риск


*Результат лабораторных исследований не является единственным параметром для постановки диагноза. За интерпретацией результатов необходимо обратиться к лечащему врачу.

Задать вопрос

Цена

3 420 руб

Срок исполнения

5 дней

Корзина

Итого

Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
Акции и спецпредложения
Акция «Забота с первого визита»

Мы ценим доверие каждого, кто выбирает лабораторию Медис, и хотим, чтобы первый опыт обращения был максимально приятным. Поэтому для всех новых пациентов действует специальное предложение — скидка 15% на все лабораторные исследования, кроме отдельных позиций.

Если вы еще ни разу не сдавали анализы в Медис, просто назовите промокод  «Забота» при посещении пункта приёма анализов — и получите скидку в 15%.

Акция действует во всех пунктах лаборатории Медис.

Мы заботимся о вашем здоровье с первого визита — комфортно, точно и с вниманием к каждому пациенту.

Быстрые анализы за 2-3 часа

Сдайте анализы и получите результат уже сегодня — без доплат

Только в лаборатории «Медис» вы можете сдать более 100 видов анализов и получить результат в течение 2–3 часов.
Без очередей. Без переплат. Без ожидания.

📍 Доступно только по адресу:
г. Уфа, ул. 50 лет СССР, 48/1


🕒 Почему это удобно:

– Результаты готовы в день сдачи
– Экономите время перед визитом к врачу или медосмотром
– Удобно для срочной диагностики
– Обычно такие сроки невозможны — это уникальная акция

📞 Уточните доступность по телефону: 8 (347) 216-22-33
💬 Или напишите в чат на сайте или в соцсетях


✅ Что входит в услугу:

– Приём без очередей
– Результаты — на e-mail или в личный кабинет
– Без дополнительной платы за срочность

– 100+ видов лабораторных исследований

 

🩸 1. Общий анализ крови

  • Общий анализ крови с лейкоцитарной формулой    01.103
  • СОЭ по Вестергрену    01.102
  • ОАК с лейкоцитарной формулой (капиллярная кровь)    01.114
  • СОЭ по Панченкову    01.112
  • ОАК с лейкоцитарной формулой + СОЭ    01.105

💧 2. Общий анализ мочи

  • Общий анализ мочи    01.201
  • Анализ мочи по Нечипоренко    01.205

💩 3. Анализы кала

  • Исследование кала на скрытую кровь    01.302
  • Анализ кала на яйца гельминтов и цисты простейших    01.303
  • Энтеробиоз    01.304

🦠 4. Мазки и микроскопия

  • Риноцитограмма    01.402
  • Микроскопия урогенитального мазка у мужчин    01.501
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин    01.503
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, уретра    01.504
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, цервикс    01.505
  • Микроскопия урогенитального мазка у женщин, влагалище    01.506
  • Исследование волос на наличие патогенных грибов    01.704
  • Исследование соскобов кожи    01.703
  • Исследование соскоба с коньюктивы глаза    01.705
  • Микроскопическое исследование отделяемого слизистой оболочки зева    01.707
  • Демодекс    01.701

🧬 5. Группа крови

  • Группа крови + резус фактор    02.202


🧪 6. Коагулограмма

  • Протромбин + МНО    03.103
  • АЧТВ    03.104
  • Тромбиновое время    03.105
  • Фибриноген    03.106
  • Антитромбин III    03.107
  • Д-димер    03.108
  • РФМК    03.109

🧫 7. Биохимия крови

  • АЛТ    04.101
  • АСТ    04.102
  • Щелочная фосфатаза    04.104
  • ГГТ    04.105
  • ЛДГ    04.106
  • Альфа-амилаза    04.107
  • Креатинфосфокиназа    04.109
  • Амилаза панкреатическая    04.110
  • Триглицериды    04.201
  • Холестерин общий    04.202
  • Холестерин ЛПВП    04.203
  • Холестерин ЛПНП    04.204
  • Индекс атерогенности    04.207
  • Холестерин ЛПОНП    04.208
  • Мочевина    04.302
  • Мочевая кислота    04.303
  • Общий белок    04.304
  • Альбумин    04.305
  • Креатинин    04.308
  • С-реактивный белок ультрачувствительный    04.404
  • Антистрептолизин-О (АСЛО)    04.402
  • Ревматоидный фактор    04.403
  • С-реактивный белок    04.405
  • Витамин В12    04.501
  • Трансферрин    04.502
  • Общая железосвязывающая способность (ОЖСС)    04.503
  • Фолиевая кислота    04.504
  • Ферритин    04.505
  • Латентная железосвязывающая способность (ЛЖСС)    04.506
  • Витамин D    04.508
  • Коэффициент насыщения трансферрина железом    04.509
  • Билирубин общий    04.601
  • Билирубин прямой    04.602
  • Билирубин непрямой    04.603
  • Гомоцистеин    04.701
  • Креатинкиназа МВ    04.702
  • Глюкоза    04.801
  • Гликозилированный гемоглобин    04.802
  • Магний    04.901
  • Фосфор    04.902
  • Железо сывороточное    04.903
  • Кальций    04.904
  • Кальций ионизированный    04.905
  • Водно-солевой обмен (К, Na, Cl)    04.906
  • Медь    04.907
  • Цинк    04.908

🧴 8. Биохимия мочи

  • Глюкоза (моча)    05.101
  • Диастаза (моча)    05.103
  • Белок общий (моча)    05.104
  • Кальций (моча)    05.105
  • Креатинин (моча)    05.106
  • Глюкоза (моча)    05.202
  • Магний (моча)    05.205
  • Мочевина (моча)    05.207
  • Мочевая кислота (моча)    05.208
  • Фосфор (моча)    05.209
  • Минутный диурез (моча)    05.216
  • Клубочковая фильтрация (моча)    05.217
  • Канальцевая реобсорбция (моча)    05.218

🧠 9. Гормоны

  • Тиреотропный гормон (ТТГ)    06.101
  • Т4 свободный    06.102
  • Т3 свободный    06.103
  • Антитела к тирерглобулину (Анти-ТГ)    06.104
  • Антитела к тиреоидной пероксидазе (Анти-ТПО)    06.105
  • Т3 общий    06.109
  • Пролактин    06.201
  • Прогестерон    06.202
  • Фоликулостимулирующий гормон (ФСГ)    06.203
  • Лютеинизирующий гормон (ЛГ)    06.204
  • Эстрадиол    06.205
  • Тестостерон общий    06.206
  • Тестостерон свободный    06.207
  • Дегидроэпиандростерон-сульфат (ДГЭА-С)    06.208
  • Хорионический гонадотропин (ХГЧ)    06.209
  • Глобулин, связывающий половой гормон (ГСПГ)    06.212
  • Антимюллеров гормон (АМГ)    06.213
  • Гидрокартизон (кортизол)    06.302
  • Инсулин    06.501
  • Паратиреоидный гормон (паратгормон)    06.601

🧬 10. Онкомаркеры

  • Альфа-фетопротеин (АФП)    07.101
  • Раково-эмбриональный антиген (РЭА)    07.103
  • СА-125    07.104
  • СА 15-3    07.105
  • СА 19-9    07.106
  • Простат-специфический антиген (ПСА) общий    07.109
  • Простат-специфический антиген (ПСА) свободный    07.110

🚫 11. Выявление наркотиков в моче 18.101


⚠️Сроки действия акции ограничены, доступность анализов рекомендуем заранее уточнять по телефону или в чате сайта.

left_arrowleft_arrow
rigth_arrowrigth_arrow
Смотреть всеslider_arrowslider_arrow

Цена

3 420 руб

Срок исполнения

5 дней

Корзина

Итого